基因測序成為分子診斷最前沿發展方向 第四代技術有望成為主流

一、分子診斷市場快速發展，基因測序是最前沿的發展方向

根據觀研報告網發布的《中國基因測序行業發展現狀分析與投資前景研究報告（2025-2032）》顯示，中國分子診斷市場快速發展，基因測序是最先進的技術。分子檢測是利用分子生物學技術，對體液、血液、組織等樣本中的核酸物質進行檢測和分析。分子檢測技術在體外診斷中的應用即為分子診斷，是目前體外診斷領域發展最快、技術最前沿的方向。

分子診斷行業主要依托四大技術平臺，可以分為PCR、基因測序、FISH和基因芯片，四大技術平臺的學術理論出現時間較早，現已發展成為各自領域的基石技術，在此基礎上新技術分支踴躍呈現，新技術從研發到臨床應用的產業化速度大大加快?；驕y序技術是最前沿的分子檢測技術之一，目前商業化較成熟的為第二代測序技術（NGS），適用于高通量分析，可檢測多個突變位點，檢測時間較長，成本較高。

資料來源：觀研天下數據中心整理

二、基因檢測技術經過四代更新迭代，第四代基因測序優勢顯著

基因測序是一種分子生物學技術，用于確定DNA分子中的核苷酸序列。通過基因測序，科學家可以了解基因的結構、功能以及它們在生物體中的作用?；驕y序對于遺傳病的診斷、個性化醫療、生物多樣性研究以及進化生物學等領域都非常重要。

基因測序按測序平臺分類可以分為第一代、第二代、第三代、第四代測序技術，按測序范圍分類可以分為全基因組測序、外顯子測序和目標區域測序，按測序目的分類可以分為診斷性測序、研究性測序和個性化醫療測序等。

資料來源：觀研天下數據中心整理

從基因測序技術的發展歷程來看，基因檢測技術經過四代更新迭代，通量、靈敏度、成本持續優化，第四代基因測序技術成本優勢顯著。1977年，被后人譽為“基因組學之父”的英國生物化學家Sanger發明了酶測序法（桑格測序法），正式奠定了測序技術的理論基礎；后續隨著基因測序的方法學演進，基因測序技術經歷了四個歷史階段的更迭：

1）第一代測序技術：主要基于Sanger雙脫氧終止法的測序原理，結合熒光標記和毛細管陣列電泳技術來實現測序的自動化，其優點是測序讀長長且準確性高達99.999%，缺點是通量低、成本高，完成一個人類基因組的測序需要3年的時間，無法真正大規模的應用。

2）第二代測序技術：又稱為下一代測序，NextGenerationSequencing，NGS。自2005年454LifeSciences（后被羅氏收購）推出的基于焦磷酸測序法的454GS20開始，到2017年Illumina推出NovaSeqTM系列，高通量測序技術在十幾年的技術發展過程不斷改進，相較于第一代基因測序技術大大降低測序成本、提高測序速度，將人類基因組測序成本從人類基因組計劃的約30億美元降到了1000美元左右，也成為當前商用測序的主流。

3）第三代測序技術：主要為了解決第二代技術所存在的短讀長和耗時長的缺陷，以PacBio公司的SMRT單分子測序技術為代表，通過單分子測序的方式，無需進行PCR擴增，實現超長讀長，且測序速度較快。但缺陷是準確度相較二代技術更差。

4）第四代測序技術：主要指以 Oxford Nanopore Technologies 為代表的納米孔測序技術。納米孔測序是一種區別于傳統 Sanger 測序的創新測序技術，能夠實現更快、更準、更便捷的測序方法。其工作原理是將 DNA 的一條鏈通過納米級的小孔，根據實時監測并記錄核酸鏈通過納米孔的電流變化圖譜，直接將不同堿基產生的特征性電流信號識別成對應的堿基，以此實現核酸序列的讀取。無需 PCR 擴增即能快速讀取出長達上百萬個堿基的讀長數據，具有超長讀長和實時測序的顯著優勢。

納米孔測序的原理

資料來源：康為世紀科服，Oxford Nanopore Technol，觀研天下整理

納米孔技術具有超高讀長、高通量、更少的測序時間、更便攜的儀器（MinION類似U盤大?。┖透鼮楹唵蔚臄祿治?，實現了從低讀長到超高讀長、從光學檢測到電子傳導檢測的雙重跨越。同時，第四代基因測序技術最主要的準確度缺陷正在逐步解決，2022年 12 月Nanopore測序平臺已可提供99%以上的準確度，在成本、速度及讀長優勢下，以Oxford Nanopore為代表的第四代基因測序產品有望未來有成為主流的測序儀器的潛力。

四代基因測序的對比

資料來源：觀研天下整理

三、國家產業及醫療政策集中出臺，支持新興產業和技術高質量規范發展

近年來，我國出臺了一系列有利政策支持基礎科學研究和創新應用研究，鼓勵和推動基因測序領域的技術創新和產品研發。從 2021 年開始，國家集中出臺了《“十四五”醫藥工業發展規劃》和《“十四五”生物經濟發展規劃》，提出開展前沿生物技術創新，加快發展高通量基因測序技術，不斷提高基因測序效率、降低測序成本；鼓勵高端醫療器械、基因檢測、醫藥研發服務等產品和服務加快融入國際市場； 2023 年 1 月，國務院辦公廳印發《擴大內需戰略規劃綱要（2022-2035 年）》，提出深入推進國家戰略性新興產業集群發展，建設國家級戰略性新興產業基地，加快生物醫藥、生物農業、生物制造、基因技術應用服務等產業化發展；上海、北京、杭州等多地發布政策，鼓勵發展細胞基因治療、合成生物學等新興產業。2023 年 3 月，全國首部細胞和基因產業專項立法《深圳經濟特區細胞和基因產業促進條例》正式施行，明確支持企業和科研機構開展基因測序技術、生物信息分析技術的研究，開發具有核心知識產權的基因測序工具以及配套設備、軟件和數據庫等；鼓勵企業和科研機構參與制定基因測序、生物信息分析相關的國際標準、國家標準、行業標準和團體標準。該條例將推動基因測序行業規范化、標準化，給予企業與機構技術創新動力，助力基因測序行業發展邁入新階段。

近期，國家疾控、國家衛生健康委員會和國家中醫藥局聯合印發《關于印發 2024 年國家隨機監督抽查計劃的通知》，提到了對院外送檢進行嚴格監督?；驕y序等樣本外送檢測所面臨政府、醫院層面的檢查監管力度加強。大部分地區規定醫療機構暫未開展的檢驗項目，樣本可外送至符合標準的委托檢測機構。國家藥品監督管理局醫療器械技術審評中心發布《腫瘤篩查用體外診斷試劑臨床評價注冊審查指導原則（征求意見稿）》，針對已有公認篩查方法的腫瘤篩查、尚無公認篩查指南的腫瘤篩查和多癌種聯合篩查共 3 大類早篩產品明確了 IVD注冊申報中臨床評價的基本要求。該指導原則將為下游腫瘤 NGS 企業進行腫瘤早篩產品報證提供合規路徑，也為相關產品的市場應用帶來更廣闊的發展空間?；驒z測類項目 IVD 審批路徑的清晰和不合規外送監管的趨嚴，進一步說明基因測序技術已經從轉化醫學研究向臨床應用跨越，雖然短期內測序診斷機構及醫院能力建設承壓，但臨床審批路徑的打開會使得市場進一步規范和擴大，推動相關檢測惠及千家萬戶。

此外，公共衛生防控意識的提升增加了各級醫療機構和醫學實驗室對醫療基礎設施的建設需求，以強化基礎衛生體系建設。各地醫療衛生專項債券和財政貼息貸款計劃，也為國內醫療新基建持續貢獻澎湃動力，基因測序在病原微生物檢測、腫瘤精準診斷等應用場景中的滲透率進一步提高，大樣本大隊列檢測亦推動了實驗室自動化行業的快速發展。

基因測序行業相關政策

資料來源：觀研天下整理

四、基因測序千億級市場，第四代技術有望成為主流

基因測序應用廣泛，30年市場規模有望超千億級別?；驕y序指通過基因測序設備對生物樣本（組織、細胞、血液樣本等）DNA分子的堿基排列順序進行測定，即測定和解讀 DNA 分子中、堿基的排列順序，主要應用于主要應用于科研服務、臨床醫療和新藥研發領域。因高通量、操作簡便、信息豐富等優勢，基因測序已發展為分子診斷中增速最快的子行業之一。根據弗若斯特沙利文數據，中國基因檢測市場規模將從 2025 年的487 億元增長至2030年進一步增長至 1536 億元，未來5年復合增速為25.8%。未來隨著基因測序應用規模不斷擴大，第四代技術有望成為主流。

數據來源：觀研天下數據中心整理

數據來源：弗若斯特沙利文，觀研天下數據中心整理（wys）